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Sindrome de patau

Trisomia 13 Detectado con una frecuencia de 1: 6000. La mortalidad es alta: más del 96% de los pacientes mueren antes de 1-1.5 años.

Manifestaciones del síndrome de patau.: peso corporal reducido, microcefalia, subdesarrollo cerebral, anomalías faciales (nariz hundida, labio leporino y paladar), polidactilia, CDF de órganos internos (páncreas, bazo, corazón).

Sindrome de edwards

Trisomia 18 Detectado en 1 de cada 7,000 bebés. Alrededor de 2/3 niños con Sindrome de edwards Morir en los primeros 6 meses de vida.

Manifestaciones del síndrome de Edwards.: peso corporal reducido, anomalías del cráneo facial y cerebral (dolicocefalia, deformación de las aurículas, hipoplasia de la mandíbula, microstomía), esternón corto, espacios intercostales estrechos, tórax corto y ancho, derivación cardiopulmonar del corazón y otros órganos internos, trastornos del desarrollo psicomotor.

Síndrome de down

Trisomia 21 Observada con una frecuencia de recién nacidos de 1: 750 y caracterizada citogenéticamente por trisomía simple (96% de todos los casos de la enfermedad), translocación de cromosomas acrocéntricos (3%), mosaicismo (1%). Caracterizado por una esperanza media de vida corta (35 años).

Manifestaciones del síndrome de Down: anomalías del cráneo facial y cerebral (nuca aplanada, parte posterior hundida de la nariz, oblicua, abertura del ojo mongoloide, labios gruesos, lengua engrosada con surcos profundos, orejas pequeñas y poco expuestas, paladar alto), hipotonía muscular, anomalías de los órganos internos (corazón, riñón , intestinos), dedos cortos, anomalías dermatoglíficas (pliegue palmar), retraso mental en diversos grados (desde la moronidad mínima hasta la idiotez grave).

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Sindrome de patau

El síndrome de Patau es una anomalía cromosómica, que es la trisomía del 13º par de autosomas. El síndrome de Patau también se encuentra en la literatura bajo los nombres de trisomía D y trisomía 13. La frecuencia de nacimiento de los niños con síndrome de Patau es 1: 7000-10000, la proporción de sexos es aproximadamente la misma. El complejo de síntomas clínicos se describió ya en el siglo XVII, la conexión de la enfermedad con el aumento en el número de cromosomas del par 13 se estableció en 1960 por K. Patau, cuyo nombre se dio en este síndrome. En el síndrome de Patau, un niño tiene anomalías del desarrollo múltiples y extremadamente graves que determinan los casos frecuentes de muerte fetal intrauterina y la corta esperanza de vida de los niños con esta patología.

Causas del síndrome de Patau

La base para el desarrollo del síndrome de Patau es la presencia en el cariotipo de una copia adicional del 13 cromosoma. En la mayoría de los casos (75-80%), se produce una trisomía completa simple, que se asocia con la no disyunción del cromosoma 13 en la meiosis en uno de los padres (más a menudo en la madre). Además, todas las células fetales sin excepción tienen un cariotipo 47, XX 13+ o 47, XY 13+. Una parte más pequeña de los casos de síndrome de Patau está representada por translocaciones desequilibradas de los cromosomas del par 13, formas de mosaico, isocromosoma.

Las razones exactas para triplicar el cromosoma 13 no están establecidas. Solo se sabe que puede producirse un fallo genético durante la formación de gametos o que ya se encuentra en la etapa de formación del cigoto. Existe una conexión entre la incidencia del desarrollo del síndrome de Patau en el feto y la edad de la madre, aunque esta relación es menos pronunciada que con el síndrome de Down. El papel de otros factores (infecciones, enfermedades somáticas de la madre, malos hábitos, problemas ambientales, etc.) no se ha determinado de manera confiable.

Una mutación genética en la gametogénesis o una célula germinal surge principalmente de novo, como un evento aleatorio. Las formas hereditarias del síndrome de Patau están asociadas con la presencia de translocación Robertsonian (equilibrada) en los padres. La translocación de Robertson recién emergida puede heredarse sin causar el síndrome de Patau en un niño, pero aumenta el riesgo de tener hijos con esta anomalía en las generaciones posteriores.

Síntomas del Síndrome de Patau

El síndrome de Patau se acompaña de la formación de múltiples defectos graves, que a menudo conducen a la muerte fetal. En casi la mitad de los casos, el embarazo con un feto con síndrome de Patau se complica con la ingesta de agua.

Los niños generalmente nacen a tiempo, pero con un peso pequeño en relación con la edad gestacional: alrededor de 2500 g (la llamada hipotrofia prenatal). El parto suele ser complicado por la asfixia del recién nacido. En un niño con síndrome de Patau, se detectan anomalías congénitas del desarrollo del cerebro, las partes facial y cerebral del cráneo y los globos oculares. Los recién nacidos con síndrome de Patau tienen un aspecto distintivo: una pequeña circunferencia de la cabeza (microcefalia), a menudo trigonocefalia, una frente baja e inclinada, fisuras palpebrales estrechas, una nariz plana y hundida. En los niños con síndrome de Patau, las hendiduras faciales bilaterales ("paladar hendido" y "labio leporino"), la localización baja y la deformidad de las aurículas son típicas.

Los trastornos del SNC incluyen holoprocéfalo, hipoplasia cerebelosa, hidrocefalia, disgenesia del cuerpo calloso y hernias espinales (meningomielocele). Las manifestaciones frecuentes del síndrome de Patau son sordera, microftalmía, cataratas congénitas, colobomas, displasia de retina e hipoplasia del nervio óptico.

Las anomalías de los órganos internos en el síndrome de Patau pueden ser representadas por varias combinaciones: defectos cardíacos congénitos (VSD, DMPP, coartación aórtica, conducto arterial abierto, dextrocardia), riñón (poliquístico, hidronefrosis, sistema hidrocelular, coyuntura en el cuerpo) glándulas, el divertículo de Meckel, etc. En niños con síndrome de Patau, hay criptorquidia, hipospadias, en niñas, hipertrofia de clítoris y labios, duplicación del útero y vagina, vurogaya útero. Los trastornos del desarrollo del sistema musculoesquelético se caracterizan por la polidactilia de las manos y los pies, la sindactilia, la posición flexora de las manos, la "oscilación de los pies", la presencia de una hernia umbilical embrionaria. Los niños con el síndrome de Patau siempre tienen un retraso mental profundo en el grado de idiotez, significativamente por detrás de sus compañeros en el desarrollo físico y mental.

La presencia de malformaciones múltiples graves en niños con síndrome de Patau causa un pronóstico desfavorable: el 95% de los pacientes mueren en el primer año de vida. En los países desarrollados, el número de niños que viven a 5 años no supera el 15%, a 10 años - 2-3%.

Diagnóstico del Síndrome de Patau

El diagnóstico prenatal de enfermedades fetales cromosómicas (síndrome de Patau, síndrome de Down, síndrome de Edwards) es el mismo. En la primera etapa del examen de detección, se determinan los marcadores bioquímicos (beta-hCG, PAPP-A, etc.) y un examen de ultrasonido, según el cual se calcula el riesgo de dar a luz a un niño enfermo para una mujer determinada.

A las mujeres en riesgo se les ofrece un diagnóstico prenatal invasivo: una biopsia de vellosidades coriónicas (8-12 semanas), amniocentesis (14-18 semanas) o cordocentesis (después de la semana 20 de gestación). En las muestras obtenidas del material fetal, la búsqueda de trisomía en el cromosoma 13 se realiza mediante el método de cariotipo con tinción diferencial del cromosoma o KF-PCR.

Si el diagnóstico prenatal del síndrome de Patau no se ha realizado por alguna razón, un neonatólogo puede sospechar una anomalía cromosómica en un recién nacido sobre la base de signos clínicos vívidos y cambios dermatográficos. Sin embargo, el diagnóstico citogenético de la trisomía 13 solo se puede obtener después de determinar el conjunto cromosómico del niño.

Los recién nacidos con un diagnóstico presunto o establecido de síndrome de Patau necesitan un examen exhaustivo en profundidad para detectar malformaciones graves (ecocardiografía, ecografía de los órganos abdominales y riñones, neurosonografía, tomografía computarizada del cerebro, etc.). Para determinar las indicaciones para el tratamiento quirúrgico, en primer lugar, son necesarias las consultas de un cirujano cardíaco pediátrico y de un cirujano pediátrico en general.

Tratamiento del Síndrome de Patau

Las posibilidades de atención médica para los niños con síndrome de Patau son limitadas y se reducen principalmente a la organización de una buena atención, nutrición, prevención de infecciones, fortalecimiento general y terapia sintomática. Puede requerirse atención quirúrgica para eliminar defectos cardíacos congénitos, fisuras faciales, etc.

Pronóstico y prevención del síndrome de Patau.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Patau fetal muere antes del nacimiento o nace muerto. Los niños nacidos vivos también tienen un pronóstico desfavorable para la vida. En la mayoría de los casos, su esperanza de vida no excede de un año.

No se han desarrollado métodos específicos para la prevención del síndrome de Patau. En presencia de enfermedades cromosómicas en generaciones anteriores, o muertes fetales, los padres deben someterse a asesoramiento médico antes de planificar el embarazo.

40. Enfermedades cromosómicas causadas por anomalías de autosomas: síndrome de Down, Edwards, Patau.

Síndrome de trisomía 13 de Patau (SP). El síndrome II se aisló de forma nosológica independiente en 1960 como resultado de un estudio genético realizado en niños con malformaciones congénitas. La frecuencia de la empresa conjunta entre los recién nacidos es 1: 5000 - 1: 7000. Las variantes citogenéticas de este síndrome: la trisomía simple simple 13 como resultado de la no disyunción de los cromosomas en la meiosis en uno de los padres (principalmente en la madre) ocurre en el 80-85% de los pacientes. Los casos restantes se deben principalmente a la transmisión de un cromosoma adicional (su brazo largo). En las translocaciones robertsonovskih de tipo D / 13, G / 13. Se han encontrado otras variantes citogenéticas (mosaicismo, isocromosoma, translocaciones nerobersonales), pero son extremadamente raras. El cuadro clínico y anatomopatológico de las formas simples trisómicas y de translocación no difiere. La proporción de sexos en la empresa conjunta es cercana a 1: 1. Los niños con empresas conjuntas nacen con una verdadera hipoplasia prenatal, que no puede explicarse por la prematuridad leve. Una complicación típica del embarazo cuando se lleva un feto con SP es polihidramnios: ocurre en el 50% de los casos de SP. Para la empresa conjunta caracterizada por múltiples malformaciones congénitas del cerebro y la cara. Este es un grupo patagénico único de trastornos tempranos de la formación del cerebro, globos oculares, cerebro y partes faciales del cráneo. La circunferencia del cráneo generalmente se reduce y se produce trigonocefalia. La frente es inclinada, baja, las fisuras palpebrales son estrechas, la nariz hundida, las aurículas bajas y deformadas. Un signo típico de la empresa conjunta es un labio y paladar hendido. Siempre hay defectos en varios órganos internos en diferentes combinaciones: defectos de las paredes del corazón, rotación intestinal incompleta, quistes renales, anomalías de los órganos genitales internos, defectos del páncreas. Como regla general, se observan polidactilia y la posición flexora de los cepillos. El diagnóstico clínico de la empresa conjunta se basa en una combinación de malformaciones características. Si sospecha que una empresa conjunta se muestra ultrasonido de todos los órganos internos. Debido a las malformaciones congénitas graves, la mayoría de los niños con empresas conjuntas mueren en las primeras semanas / meses. Pero algunos viven unos años. Además, en los países desarrollados existe una tendencia a aumentar la esperanza de vida de la empresa conjunta a 5 años. Los niños con empresas conjuntas son casi siempre una idiotez profunda.

El síndrome de Edwards es trisomía 18. En casi todos los casos, la SE es causada por una forma trisómica simple (una mutación geométrica en uno de los padres). También se encuentran formas de mosaico (no divergencia en las primeras etapas de trituración). Las formas de traslocación son extremadamente raras y, como regla, son trisomías parciales y no completas. No hay diferencias clínicas entre las distintas formas citogenéticas de trisomía. La frecuencia de SE es 1: 5000 - 1: 7000 recién nacidos. La proporción de niños y niñas = 1: 3. Con la SE, hay un retraso pronunciado en el desarrollo prenatal con la duración total del embarazo (parto a tiempo). En primer lugar, existen múltiples malformaciones congénitas de la parte facial del cráneo, el corazón, el sistema óseo y los órganos genitales. El cráneo de la forma dolicocefálica, la mandíbula inferior y la abertura de la boca son pequeños, las fisuras palpebrales son estrechas y cortas, las aurículas están deformadas y son bajas. De los otros signos externos, se observa la posición flexora de las manos, un pie desarrollado anormalmente, el primer dedo del pie es más corto que el segundo. La hernia espinal y la hendidura de los labios son raras. Los niños con SE mueren a una edad temprana por complicaciones debidas a malformaciones congénitas.

Síndrome de down La diabetes es una enfermedad cromosómica causada por la trisomía del cromosoma 21, como regla, debido a una violación de la ascensión cromosómica durante la meiosis del huevo. Frecuencia 1: 650 nacidos vivos. La frecuencia aumenta con el aumento de la edad materna, lo que se confirma con los datos de la amniocentesis. Después de 20 años, todos los pacientes en el cerebro encuentran placas características de la enfermedad de Alzheimer. Incisión mongoloide de los ojos, braquicefalia, epicanto, hipotonía muscular, macroglosia, manchas de Brashfield en el iris, anormalidad de oreja, estofado convergente, puente nasal pequeño, corazon pequeño, corazon corto, corazon, corazon, corazon, corazon, corazon, corazon, corazon, corazon, corazon, corazon, corazon, corazon, corazon, corazon, corazon, corazon, corazon, corno ). Aproximación de 2-3 pliegues flexor de dedos pequeños. Estenosis o atresia del duodeno. Falta de un orificio anal. Enfermedad de Hirshsprung en el 2-3% de los niños. Desarrollo psicomotor tardío. Mayor susceptibilidad a las infecciones.

Síndrome de Down (enfermedad) en niños, niños

Síndrome de down - El síndrome de trisomía 21 es la forma más común de patología cromosómica en humanos (1: 750). En niños y niñas, la patología ocurre con la misma frecuencia.

Está firmemente establecido que niños con síndrome de down Más a menudo nacen en padres ancianos. Si una madre tiene entre 35 y 46 años, la probabilidad de tener un hijo enfermo aumenta a 4.1%. La posibilidad de un caso recurrente de la enfermedad en una familia con trisomía del cromosoma 21 es del 1-2% (a medida que aumenta la edad de la madre, el riesgo).

Los pacientes se caracterizan por una cabeza redonda con una nuca aplanada, una frente estrecha y una cara ancha y plana. Son típicos el epicante, la parte trasera hundida de la nariz, la incisión oblicua (mongoloide) de las fisuras palpebrales, las manchas de la brocha (manchas claras en el iris), los labios gruesos, la lengua engrosada con surcos profundos que sobresalen de la boca, las orejas pequeñas, redondas y de baja localización con un rizo colgante mandíbula superior poco desarrollada, paladar alto, crecimiento incorrecto de los dientes, cuello corto.

De los defectos de los órganos internos, los más típicos son los defectos cardíacos (defectos del tabique interventricular o interauricular, fibroelastosis, etc.) y los órganos digestivos (atresia duodenal, enfermedad de Hirschsprung, etc.). Entre los pacientes con síndrome de Down con mayor frecuencia que en la población, hay casos de leucemia e hipotiroidismo. La hipotonía muscular se manifiesta en niños pequeños y las cataratas a menudo se encuentran en niños mayores. Desde muy temprana edad hay un retraso mental. La esperanza de vida promedio para el síndrome de Down es de 36 años.

Mira el video: Te explicamos la temida enfermedad llamada Trisomía 13. Un Nuevo Día. Telemundo (Diciembre 2019).

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